근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic lateral Sclerosis (ALS))은 뇌와 척수의 운동신경 세포가 진행성으로 사멸하는 신경퇴행성 질환입니다. 

시간이 지남에 따라 진행하는 사지위약이 특징적이며 대부분의 환자는 호흡근 마비로 인한 호흡부전으로 수년 내에 사망하는 임상경과를 보입니다. 

ALS에 대한 완치법은 아직 없으나 다양한 약물과 의료적 개입을 통해 증상을 완화하고 삶의 질을 개선하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

근위축성 측삭 경화증은 유전요인, 환경요인, 노화가 복합적으로 작용하여 발병합니다. 

□ 유전요인
· 약 10%에서 가족력을 동반하는데, 이들 중 일부환자에서 원인유전자가 발견됩니다. 또한, 가족력이 없는 환자에서도 관련 유전자가 발견되기도 합니다. 최근까지 약 40여 종류의 원인 또는 위험 유전자가 알려져 있습니다. 서구에서는 C9orf72 유전자가 가장 흔한 반면, 한국을 포함한 아시아에서는 SOD1 유전자가 흔한 편입니다. 

□ 환경요인
· 독소 노출
신경독성을 가진 중금속 또는 살충제, 남세균(Cyanobacteria)에서 생성되는 BMAA(beta-N-methylamino-L-alanine) 등이 ALS 발병과 관련된 환경독소로 알려져 있습니다.

· 외상, 격렬한 운동 

두부외상, 격렬한 운동 등이 ALS 발병에 기여할 수 있다는 가설이 제시되었습니다. 

□ 노화
· 국내건강보험공단 자료에 따르면 발생률은 일년에 10만 명당 1.2명이고 유병률은 3.43명 입니다. 진단 시 평균 나이는 61.4세이고 남성이 1.6:1로 더 많습니다. 

근위축측삭경화증의 증상은 사람마다 다릅니다. 대부분 사지의 한 부분에서 근위약이 시작되어, 여러 다른 부위로 진행하는 양상을 보입니다.

70%의 환자는 팔다리에서 증상이 시작하는 사지발현형(limb-onset)이고 약 30%는 연수에서 시작하는 연수발현형(bulbar-onset)입니다.

근 위약 증상 이외에 35-50% 환자에서 인지기능장애가 나타날 수 있고, 주로 전두엽 기능장애가 나타납니다. 약 15%의 환자에서 전두측두엽치매를 동반할 수 있습니다.  

□ 근위축성 측삭 경화증의 주요 증상

· 보행 장애(걸려 넘어짐)
· 다리, 발, 발목의 힘이 약해짐
· 손이 약하거나 미세 운동이 서툴러짐
· 불분명한 발음
· 음식을 삼킬 때 어려움
· 팔, 어깨, 혀의 근육 경련과 경련을 동반한 힘빠짐
· 때에 맞지 않는 울음, 웃음, 하품
· 생각이나 행동의 변화
· 타액 과다(침 흘림)

근위축측삭경화증의 진단은 임상증상과 진찰소견, 신경생리검사 및 영상검사를 통해 진단기준에 따라 내리게 됩니다. 
검사를 통해 비슷한 양상을 보이는 다른 질환을 배제하는 것이 중요합니다.

· 병력청취와 신경학적 진찰
진행성 근위약이 병력청취와 반복적인 임상평가를 통해 확인되고, 신경학적 진찰을 통해 상부운동신경세포와 하부운동신경세포 기능 장애를 확인합니다. 

· 신경생리검사
신경전도, 근전도 검사를 통해 신경학적 진찰에서 나타나지 않는 하부운동신경세포 손상의 증거를 찾고, 다른 질환을 배제합니다. 

· 영상검사 
뇌, 척수 MRI는 다른 질환을 배제하기 위해 중요합니다. 최근에는, ALS 환자에서 보이는 영상 소견을 찾는 연구가 진행되고 있습니다. 

· 혈액, 뇌척수액검사

다른 질환을 배제하기 위해 혈액, 뇌척수액검사가 필요할 수 있습니다. 

· 유전자검사  
ALS와 관련 또는 원인 유전자를 확인하기 위해 시행합니다. 최근, 유전자에 따른 치료제가 개발되고 있어, ALS 관련 유전자 검사가 중요해졌습니다. 

근위축측삭경화증은 아직까지 완치 개념의 치료방법은 없습니다. 
병의 경과 중 발생하는 증상을 해결하고 합병증을 예방하며, 삶의 질을 높일 수 있도록 합니다. 

□ 약물 치료
· 릴루졸(유리텍, 테글루틱)
릴루졸은 신경흥분독성을 줄이는 기전으로 작용하며, 모든 ALS 환자에게 권장되며 전반적인 생존율을 개선하는 약물입니다. 해당 약의 경구 복용 시 기대 수명을 약 2~3개월 연장(연구에 따라 6-19개월) 한다고 알려져 있습니다.

· 에다라본(라디컷)
에다라본은 산화 스트레스를 줄이는 기전으로 작용하며, 기능 악화를 늦추는 것으로 알려져 있습니다. 이 약은 증상 발생 2년 미만이고, 호흡근 침범이 심하지 않은 초기 ALS 환자에게 효과적으로 알려져 있습니다. 

· 덱스트로메토르판/퀴니딘(뉴덱스타) 
덱스트로메토르판/퀴니딘은 웃음이나 울음이 자신의 감정과 다르게 조절되지 않고 나오는 증상(거짓숨뇌증상, pseudobulbar affect)을 완화하기 위해 사용할 수 있습니다.

· 토퍼센 (칼소디)  
토퍼센은 SOD1 유전자 변이가 있는 환자를 위한 표적 치료제입니다. 유전자에서 만들어지는 비정상적인 단백질의 생성을 줄여, 신경세포 손상을 늦추는 것을 목표로 합니다. 모든 ALS 환자에게 사용하는 약은 아니며, 유전자 검사에서 SOD1 변이가 확인된 경우에만 사용됩니다. 약물은 척수강 내 주사(요추천자) 방식으로 투여됩니다. 

□ 대증치료
· 질환의 경과 중 환자에게 충분한 영양을 공급하는 것은 예후를 결정짓는 매우 중요한 요소입니다. 특히 삼킴장애가 동반된 환자의 경우에는 음식물이나 타액이 기도로 흘러 들어가 흡인성 폐렴을 유발하지 않도록 각별히 주의해야 합니다. 삼킴 장애 초기에는 일반적인 물이나 유동식 대신 점도가 높은 점도증진제를 섞은 유동식을 섭취하도록 하여 사레 들림을 방지하고 조절할 수 있습니다.

그러나 증상이 점차 진행되어 삼킴 장애가 심해지고 이로 인한 영양 불량과 체중 감소가 동반되는 경우에는, 장기적으로 안전하고 원활한 영양 공급을 위해 복벽을 통해 위에 관을 직접 삽입하는 '위루관 수술'을 고려해야 합니다.
  
· 정기적인 뇌신경 및 호흡 기능 평가가 필수적이며, 호흡 근육이 약해져 호흡 부전이 진행됨에 따라 환자의 상태에 맞춰 비침습적 인공환기나 기관절개술을 통한 침습적 인공환기를 고려해야 합니다. 이 중 코나 입에 마스크를 착용하는 '비침습적 인공환기(NIV)'는 환자의 호흡 곤란을 완화하여 전반적인 삶의 질을 높이고 생존 기간을 유의미하게 연장하는 것으로 잘 알려져 있습니다. 

· 전신의 근력 저하로 인해 신체 자세가 무너지면서 이차적으로 발생하는 만성 통증과 관절 구축에 대해서는, 적절한 물리치료와 약물치료를 병행하는 것이 도움을 줄 수 있습니다.

· 슬프거나 기쁘지 않은 상황임에도 감정과 무관하게 웃음이나 울음이 조절되지 않고 터져 나오는 증상을 '거짓숨뇌증상'이라고 합니다. 이는 적절한 약물 치료를 통해 증상을 효과적으로 완화할 수 있습니다.

· 구강 및 설근 근육의 약화로 발음이 뭉개지는 조음 장애가 발생하면서, 심각한 의사소통 장애를 겪을 수 있습니다. 증상 초기에는 손의 힘이 남아 있다면 필담을 이용하고, 질환 후기에 이르러 마비가 진행된 후에는 글자판이나 안구의 움직임을 감지하는 안구 마우스 등의 보조공학 기기를 적극적으로 활용하여 의사소통을 도울 수 있습니다. 

근위축성 측삭 경화증은 현재로서는 진행을 완전히 막거나 완치할 수 있는 치료법이 없습니다.

환자 개개인에 따라 질환의 진행 속도와 예후에는 상당한 차이가 존재하지만, 일반적으로 증상이 처음 발생한 시점부터 평균 생존 기간은 약 3~5년 정도로 알려져 있습니다.
질환이 후기 단계로 진행됨에 따라 전신의 근력 저하뿐만 아니라 생명과 직결되는 다양한 전신 합병증이 동반되므로, 이에 대한 체계적인 대증 관리가 필수적입니다.

□ 합병증
· 호흡 부전
ALS 환자의 가장 흔한 사망 원인은 호흡 부전입니다. 질병이 진행하면서 호흡에 사용되는 근육이 약화되기 때문입니다. 환자의 자가 호흡을 돕기 위해 질환 초기에는 비침습적 인공호흡기를 사용하지만, 호흡부전이 심해지면 기관절개술을 시행하게 됩니다. 기관절개술은 목 앞쪽에 구멍을 뚫어 기도로 연결하는 시술입니다.
  
· 언어 장애
구마비 증상으로 인해 대부분의 환자가 언어 장애와 삼킴 곤란을 겪게 됩니다. 발음이 느려지고 단어가 불분명해지다가 결국에는 의사소통이 어려워집니다.

· 삼킴 곤란
ALS 환자는 삼키는 근육의 약화로 음식을 삼키기가 어려워집니다. 이는 심각한 영양 실조와 탈수를 불러 일으킵니다. 특히 음식물이나 타액이 기도로 잘못 흘러들어가 흡인성 폐렴을 유발할 위험이 높습니다. 이를 예방하기 위해 '위루관'을 삽입하여 폐렴의 위험을 줄이고 적절한 수분과 영양을 공급할 수 있습니다.

· 인지 장애
신체적인 증상 외에도 일부 환자에게서는 인지 기능 저하가 동반되며, 심한 경우 성격 변화와 판단력 장애를 특징으로 하는 '전두측두엽 치매'로 진행되기도 합니다.
  
· 피부 압박 손상(욕창)
나쁜 영양 상태와 스스로 몸을 움직이지 못하는 부동 상태가 지속되면 피부가 지속적으로 눌려 발생하는 피부 압박 손상, 즉 욕창이 발생할 수 있습니다. 피부 조직이 괴사하는 깊은 욕창은 온몸에 세균이 퍼지는 패혈증의 치명적인 원인이 되므로, 이를 예방하기 주기적으로 환자의 자세를 변경해 주고, 피부를 청결하게 유지하며 적절한 영양을 공급하는 것이 중요합니다.

· 심리적 문제
일상적인 삶의 통제력을 상실하고 점차 타인에게 전적으로 의존해야 하는 질환의 특성상, 환자들은 극심한 우울증과 불안장애 등의 심리적 문제를 겪게 됩니다. 따라서 환자의 고통을 경감시키기 위해 신체적 치료뿐만 아니라 따뜻한 정서적 지지와 적극적인 정신건강의학적 약물 치료도 병행되어야 합니다.

근위축측삭경화증은 증상이 서서히 진행되므로 정기적인 외래 진료를 통해 근력과 삼킴·호흡 기능, 영양 상태를 꾸준히 추적 관찰해야 합니다. 특히 평소보다 숨이 자주 차거나 누웠을 때 숨쉬기 불편한 경우, 혹은 아침 두통이나 낮 동안의 심한 졸음이 나타날 때는 호흡 기능 저하를 의심하고 즉시 의료진과 상의해야 합니다. 음식을 삼키기 어렵거나 물을 마실 때 사레가 자주 들면 흡인성 폐렴과 영양 부족의 위험이 높아집니다.

· 식사 시간이 유독 길어지거나 체중이 감소한다면 삼킴 평가와 영양 상담을 받아야 하며, 필요한 경우 위루관 삽입 등 영양 보조 방법을 조기에 고려하는 것이 안전합니다.

· 다리 힘이 약해져 균형을 잡기 힘들 때는 지팡이나 보행기, 휠체어 등 적절한 보조기구를 적극적으로 사용하고, 집 안의 문턱을 없애고 바닥을 정비하여 낙상을 예방해야 합니다.

· 체력이 떨어진 상태에서 감기나 폐렴에 걸리면 호흡 기능이 급격히 악화되므로, 철저한 손 위생과 예방접종 등 감염 관리에 신경 써야 합니다. 

· 또한 새로운 약물이나 건강기능식품은 복용 전 반드시 담당 의사와 상의해야 합니다.  만약 가정에서 돌보는 중 갑작스러운 호흡 곤란, 반복되는 사레와 고열, 심한 가래 배출 곤란, 급격한 체중 감소나 탈수, 의식 저하가 나타나면 이는 응급 상황이므로 즉시 병원을 방문해야 합니다.

Q1. 근육 위축이 나타나는 파킨슨병이나 다발성 경화증과는 어떻게 다른가요?

파킨슨병은 주로 도파민 부족으로 인한 떨림과 느린 움직임이 주된 증상이며, 다발성 경화증은 자가면역 반응에 의한 반복되는 중추신경계 손상이 원인입니다. 반면 근위축측삭경화증은 운동 신경세포 자체의 사멸로 인해 근위약과 마비가 발생한다는 점에서 차이가 있습니다.

Q2. 근육 경련이 나타나면 무조건 근위축성 측삭 경화증을 의심해야 하나요?

단순한 근육 경련은 피로, 카페인 섭취, 전해질 불균형 등으로 인해 건강한 사람에게도 흔히 나타납니다.  ALS에서의 근육 수축은 반드시 '근력 저하'를 동반하므로, 힘이 빠지는 증상 없이 나타나는 경련은 대개 다른 원인일 가능성이 높습니다.

Q3. 운동을 열심히 하는 것이 근육 위축을 막는 데 도움이 되나요?

ALS 환자에게 과도한 고강도 운동은 오히려 운동 신경세포에 과부하를 주어 질환 진행을 촉진할 수 있으므로 주의가 필요합니다. 다만, 관절의 구축을 막고 유연성을 유지하기 위한 가벼운 스트레칭과 저강도 재활 운동은 필수적입니다.

Q4. 최근 연구되고 있는 유전자 치료의 원리와 전망은 어떠한가요?

ALS의 유전자 치료는 ALS와 관련된 특정 유전자 이상을 겨냥하여, 해로운 단백질이 만들어지는 과정을 줄이거나 조절하는 치료입니다. 현재는 SOD1, FUS 등 유전성 ALS와 관련된 유전자를 대상으로 연구가 진행되고 있습니다. 대표적으로 SOD1 유전자 변이가 있는 ALS에서는 SOD1 단백질 생성을 줄이는 치료제가 개발되어 2026년 후반기부터 사용 가능할 것으로 보입니다. 이는 ALS 치료가 원인 유전자를 표적으로 하는 정밀의학으로 발전하고 있음을 보여주는 중요한 사례입니다. 다만 이러한 치료는 아직 일부 유전성 ALS 환자에게만 해당되며, 모든 ALS 환자에게 적용되는 것은 아닙니다. 앞으로 유전자 검사와 바이오마커를 바탕으로 환자별 맞춤 치료가 더 발전할 것으로 기대됩니다.

Q5. 왜 안구 운동이나 소변 조절 기능은 질환 말기까지 유지되나요?

안구 운동을 담당하는 신경핵과 소변 및 배변을 조절하는 신경핵(Onuf's nucleus)은 ALS의 병적 변화에 대한 저항력이 강한 특성이 있습니다. 이 때문에 전신 마비가 진행된 말기 단계에서도 눈을 깜빡이거나 대소변을 조절하는 기능은 보존되는 경우가 많습니다.