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깨어나면 기억하지 못함
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납작한 코, 축 쳐진 귀
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낮 시간대의 졸음
낮 시간대의 졸음
낮은 지능
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낮은 학업 성취
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내분비계이상
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놀란표정
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놀람반사의 약화
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뇌부종
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뇌수종
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뇌압상승증상
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뇌염증상
뇌염증상
뇌출혈
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달모양의 둥근 얼굴
달모양의 둥근 얼굴
두부 외상
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두통
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두피 건조
두피 건조
두피 열상
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만성 부비동염
만성 부비동염
머리모양 변형
머리모양 변형
모발 탈색
모발 탈색
모발이 가늘어짐
모발이 가늘어짐
모발이 거침
모발이 거침
무균성 뇌막염
무균성 뇌막염
무의식
무의식
박동성 통증
박동성 통증
방향감각 상실
방향감각 상실
볼, 눈주위 움푹 꺼짐
볼, 눈주위 움푹 꺼짐
볼이 처짐
볼이 처짐
비웃는 듯한 표정
비웃는 듯한 표정
삐뚤어진 눈, 코, 입
삐뚤어진 눈, 코, 입
수막자극증상
수막자극증상
실인증
실인증
실행증
실행증
안면 변형
안면 변형
안면마비
안면마비
안면부 출혈
안면부 출혈
안면통
안면통
안면홍조
안면홍조
어지러움
어지러움
언어장애
언어장애
얼굴 중심선이 안맞음
얼굴 중심선이 안맞음
얼굴 한쪽의 반점
얼굴 한쪽의 반점
얼굴모양변화
얼굴모양변화
얼굴부종
얼굴부종
얼굴에 땀이 남
얼굴에 땀이 남
얼굴에 털이 자람
얼굴에 털이 자람
얼굴의 나비모양 홍반
얼굴의 나비모양 홍반
얼굴이 밋밋함
얼굴이 밋밋함
얼굴이 화끈거림
얼굴이 화끈거림
얼굴형태의 이상
얼굴형태의 이상
운동 실어증
운동 실어증
원형, 타원형의 탈모
원형, 타원형의 탈모
의식 변화
의식 변화
의식 저하
의식 저하
이마가 넓어짐
이마가 넓어짐
이마의 주름
이마의 주름
이중턱
이중턱
인지장애
인지장애
졸림
졸림
지남력 장애
지남력 장애
짓누르는 느낌
짓누르는 느낌
치매
치매
코 옆과 입꼬리 주름
코 옆과 입꼬리 주름
콧등이 넓어짐
콧등이 넓어짐
턱끝이 커보임
턱끝이 커보임
턱의 통증
턱의 통증
편두통
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하악전돌
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학습장애
학습장애
혼돈
혼돈
혼수
혼수
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선택 초기화
선택된 증상
정신 지체
18번 염색체 단완결실 증후군(18p monosomy)
관련질환
22번 염색체 장완 미세결실 증후군
,
프라더 윌리 증후군
,
스미스-마제니스 증후군
,
터너 증후군
,
엔젤만 증후군
,
묘성 증후군
,
18번 염색체 장완결실 증후군
,
윌리암스 증후군
,
4번 염색체 단완결실 증후군
18번 염색체 장완결실 증후군 (18q monosomy)
관련질환
묘성 증후군
,
22번 염색체 장완 미세결실 증후군
,
엔젤만 증후군
,
스미스-마제니스 증후군
,
프라더 윌리 증후군
,
윌리암스 증후군
,
4번 염색체 단완결실 증후군
,
18번 염색체 장완결실 증후군
Haw River 증후군(Dentatorubro-Pallidoluysian atrophy(DRPLA))
관련질환
헌팅톤 병
,
척수소뇌성 운동실조증
,
척수구근 근위축증
,
근긴장성 이영양증
,
프리이드라이히 운동실조증
,
유약 X 증후군
동의어
DRPLA,무도병아데토시스
거대세포 바이러스 질환(Cytomegaloviral diseases)
관련질환
헤르페스 바이러스 감염
,
대상포진
,
단순 포진성 뇌염
,
감염성 단핵구증
,
구순포진
,
대상포진 후 신경통
동의어
사이토메갈로 바이러스 감염
결절성 경화증 (Tuberous sclerosis)
관련질환
로우 증후군
,
모세혈관 확장성 운동실조 증후군
,
레트 증후군
,
피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환
,
신경섬유종
동의어
결절경화증
광우병(Bovine spongiform encephalopathy)
관련질환
크로이츠펠트-야콥병
,
치매
누난 증후군 (Noonan syndrome)
관련질환
ARC 증후군
,
베크위트-위드만 증후군
,
코넬리아드랑게 증후군
,
엘러스-단로스 증후군
,
연골외배엽 이형성증
,
판코니범혈구감소증
,
골덴하 증후군
,
홀트-오람 증후군
,
클리펠-트라우네이-베버 증후군
,
다발성 흑자 증후군
,
마르판 증후군
,
루빈스타인 테이비 증후군
,
러셀 실버 증후군
,
대뇌성 거인증
,
트리처 콜린스 증후군
,
바르덴부르크 증후군
대뇌성 거인증 (Sotos syndrome)
관련질환
누난 증후군
,
코넬리아드랑게 증후군
,
엘러스-단로스 증후군
,
마르판 증후군
,
연골외배엽 이형성증
,
판코니범혈구감소증
,
다발성 흑자 증후군
,
골덴하 증후군
,
클리펠-트라우네이-베버 증후군
,
홀트-오람 증후군
,
베크위트-위드만 증후군
,
ARC 증후군
,
루빈스타인 테이비 증후군
,
러셀 실버 증후군
,
트리처 콜린스 증후군
,
바르덴부르크 증후군
동의어
소토스증후군
댄디워커 증후군(Dandy-Walker syndrome)
관련질환
수두증
,
근육긴장이상증
,
척수소뇌성 운동실조증
,
보행 운동 장애
,
태아 알코올 증후군
,
풍진
동의어
DWS
레트 증후군 (Rett syndrome)
관련질환
모세혈관 확장성 운동실조 증후군
,
피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환
,
로우 증후군
,
신경섬유종
,
결절성 경화증
동의어
cerroatrophic hyperammonemia,대뇌위축성과암모니아혈증
루빈스타인 테이비 증후군 (Rubinstein-Taybi syndrome)
관련질환
마르판 증후군
,
클리펠-트라우네이-베버 증후군
,
바르덴부르크 증후군
,
트리처 콜린스 증후군
,
대뇌성 거인증
,
엘러스-단로스 증후군
,
누난 증후군
,
코넬리아드랑게 증후군
,
베크위트-위드만 증후군
,
ARC 증후군
,
러셀 실버 증후군
,
판코니범혈구감소증
,
골덴하 증후군
,
다발성 흑자 증후군
,
홀트-오람 증후군
,
연골외배엽 이형성증
모세혈관 확장성 운동실조 증후군 (Ataxia-telangiectasia syndrome)
관련질환
피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환
,
로우 증후군
,
레트 증후군
,
결절성 경화증
,
신경섬유종
동의어
운동실조성모세혈관확장증후군
묘성 증후군(Cri du Chat syndrome)
관련질환
윌리암스 증후군
,
18번 염색체 단완결실 증후군
,
스미스-마제니스 증후군
,
18번 염색체 장완결실 증후군
,
22번 염색체 장완 미세결실 증후군
,
4번 염색체 단완결실 증후군
,
프라더 윌리 증후군
동의어
5번 염색체 단완결실 증후군,고양이울음증후군
부갑상선기능저하증(Hypoparathyroidism)
관련질환
부갑상선기능항진증
,
자가면역 질환
,
고칼슘혈증
,
저칼슘혈증
,
갑상선암
,
갑상선기능항진증
관련용어
갑상샘
동의어
부갑상샘 기능저하증
산필리포 증후군(Sanfilippo Syndrome)
관련질환
헌터 증후군
,
헐러 증후군
,
슬라이 증후군
,
뮤코다당질축적증
,
모르키오 증후군
,
마로토-라미 증후군
동의어
Mucopolysaccharidosis Ⅲ형,뮤코다당체침착증 Ⅲ형,산필리포증후군
에드워드 증후군 (Edwards syndrome)
관련질환
파타우 증후군
,
다운 증후군
에이퍼트 증후군 (Apert syndrome)
관련질환
저인산증
,
스티클러 증후군
,
파이퍼 증후군
,
연골무형성증
,
연골형성저하증
,
크루존 증후군
,
골형성부전증
동의어
acrocephalosyndactyly,aperts syndrome,아페르 증후군,첨두합지증
엔젤만 증후군(Angelman syndrome)
관련질환
18번 염색체 장완결실 증후군
,
18번 염색체 단완결실 증후군
,
4번 염색체 단완결실 증후군
,
윌리암스 증후군
,
스미스-마제니스 증후군
,
프라더 윌리 증후군
,
묘성 증후군
,
22번 염색체 장완 미세결실 증후군
자폐증 / 자폐 스펙트럼 장애(Autism spectrum disorder)
관련질환
지적장애
동의어
자폐,자폐병,자폐성 장애,자폐성 질환,자폐스펙트럼장애,자폐증
지적장애(Intellectual disability)
관련질환
바이러스성 뇌수막염
,
페닐케톤뇨증
,
다운 증후군
,
박테리아성 뇌수막염
동의어
정신박약,정신지체,Mental retardation
코넬리아드랑게 증후군 (Cornelia de Lange syndrome)
관련질환
바르덴부르크 증후군
,
ARC 증후군
,
베크위트-위드만 증후군
,
엘러스-단로스 증후군
,
연골외배엽 이형성증
,
판코니범혈구감소증
,
골덴하 증후군
,
홀트-오람 증후군
,
클리펠-트라우네이-베버 증후군
,
다발성 흑자 증후군
,
마르판 증후군
,
누난 증후군
,
루빈스타인 테이비 증후군
,
러셀 실버 증후군
,
대뇌성 거인증
,
트리처 콜린스 증후군
동의어
Brachmann de Lange syndrome,CdLS,브라크만드랑즈 증후군,코넬리아디란지증후군
크루존 증후군(Crouzon syndrome)
관련질환
파이퍼 증후군
,
골형성부전증
,
연골무형성증
,
에이퍼트 증후군
,
저인산증
,
연골형성저하증
,
스티클러 증후군
동의어
크로존 증후군,크루존병,크루존씨병
파이퍼 증후군 (Pfeiffer syndrome)
관련질환
에이퍼트 증후군
,
크루존 증후군
,
연골형성저하증
,
스티클러 증후군
,
골형성부전증
,
니스트 이형성증
,
연골무형성증
,
저인산증
파타우 증후군(Patau syndrome)
관련질환
에드워드 증후군
,
다운 증후군
페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)
관련질환
단풍당밀뇨증
,
호모시스틴뇨증
관련용어
알캅톤뇨(증)
동의어
pku,방향성 아미노산 대사장애,페닐알라닌 수산화효소 결핍,페닐알라닌증
프라더 윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome)
관련질환
윌리암스 증후군
,
4번 염색체 단완결실 증후군
,
스미스-마제니스 증후군
,
묘성 증후군
,
22번 염색체 장완 미세결실 증후군
,
엔젤만 증후군
,
18번 염색체 장완결실 증후군
,
18번 염색체 단완결실 증후군
동의어
프레더 윌리 증후군,프래더 윌리 증후군
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